Si les pathologies qui favorisent une grande taille restent relativement rares (contrairement à celles qui peuvent être à l'origine d'une très petite taille), il est intéressant de les connaître afin de permettre une prise en charge le plus tôt possible.
C'est le cas du syndrome de Marfan qui, outre une taille supérieure à la moyenne (ce qui n'est pas forcément gênant d'ailleurs !), peut avoir des conséquences graves. L'association AFSMa nous donne quelques explications.
Le syndrome de Marfan ? C'est quoi ?
Le syndrome de Marfan – du nom du docteur Marfan qui le premier en fit état à la fin du XIXe siècle – est une maladie héréditaire affectant le tissu conjonctif, c'est-à-dire les tissus de soutien de l'organisme. Ce tissu donne leur forme et assure la cohésion des organes, os, muscles, vaisseaux de notre corps. A l'origine de cette affection, la déficience d'un gène entraînant une production insuffisante de la protéine appelée fibrilline 1. Le syndrome de Marfan est une atteinte des tissus conjonctifs qui touche environ une personne sur 5000, soit 12 000 personnes en France. Cela représente un nouveau-né tous les 2 jours ! Elle peut toucher à la fois les ligaments, les os, les yeux, l'appareil pulmonaire, et surtout l'aorte.
Pourquoi en parler ici ?
Une des caractéristiques de cette atteinte du tissu conjonctif est que, très souvent, les tissus n'étant pas suffisamment résistant pour empêcher la croissance, les personnes atteintes sont de grandes tailles. Ce qui ne suffit en général pas à les alerter sur un éventuel problème. En effet quoi de plus normal qu'une personne de grande taille avec l'augmentation générale de la taille des êtres humains dans la société ? Sous cette forme, la maladie est donc difficile à diagnostiquer.
Le rôle d'Altitudes est d'informer sur les problématiques liées aux personnes de grande taille et il est donc tout naturel d'y évoquer le syndrome de Marfan. D'autant que les activités de loisirs peuvent avoir un impact sur la santé des personnes atteintes de cette maladie : les efforts violents ou endurants peuvent êtres préjudiciable aux Marfan. C'est d'ailleurs de cette manière que la maladie a été médiatisée aux États-Unis : un basketteur s'est écroulé sur le parquet au cours d'un match.
Pas de panique pour autant : tout les "grands" ne sont pas Marfan comme tous les Marfan ne sont pas grands.
Pour en savoir plus
Un stand sera tenu par l'Association Française des Syndromes de Marfan et Apparentés (AFSMa) lors du Salon des Grands les 12 et 13 avril à Paris. Vous pourrez venir nous trouver si vous avez des interrogations, des doutes sur votre état de santé, si vous avez dans votre famille des antécédents de personnes décédées d'un anévrysme par exemple.
Philippe Brunet, Président de l'AFSMa
